MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)

Toma su nombre de dos doctores franceses, el Dr. Maroteaux y el Dr. Lamy, quienes describieron por primera vez la condición en 1963.
La MPS VI tiene una amplia gama de síntomas que varían en severidad y pueden controlarse y tratarse con terapias de reemplazo de enzimas.
No hay cura para la MPS VI.

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MPS VI

Los niños que padecen de MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy, tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo de los nervios y las raíces nerviosas.

El crecimiento es normal al comienzo y se detiene repentinamente alrededor de los 8 años de edad. A la edad de 10 años los niños presentan un tronco acortado, postura encorvada y restricciones generalizadas del movimiento. En casos más graves, los niños también presentan una espina dorsal curva y un abdomen protuberante. Los cambios esqueléticos (particularmente en la región pélvica) son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también presentan hernias umbilicales o inguinales. Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardiaca, generalmente asociada al mal funcionamiento de las válvulas.

No hay cura, pero los tratamientos como las terapias de reemplazo de enzimas pueden ayudar a que la MPS VI sea una enfermedad más manejable. El 1 de junio de 2005, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) otorgó la aprobación de comercialización de Naglazyme (galsulfasa), la primera terapia de reemplazo de enzimas aprobada para el tratamiento de la MPS VI.

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